Hace unas horas falleció la hija del Reguetonero Wisin, esta noticia no
tendría relevancia (o por lo menos no para gente letrada como un servidor),
sino fuera por la enfermedad que poseía la pequeña Victoria Yireh de la cual apenas me entere. Y que sirve como tema
para este blog.
La pequeña poseía la trisomía del par 13, también llamada síndrome de
Bartholin-Patau, o sencillamente síndrome de Patau que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario. La trisomía 13
ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las
células del cuerpo.
· Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
· Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas células.
· Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960
cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término.
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis (extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, y que se realiza a partir de la semana 15 de embarazo) o por medio de la biopsia de corion (procedimiento que determina si existen cromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño trozo de corion [vellosidades coriónicas] y su análisis mediante técnicas FISH [hibridación fluorescente in situ] o PCR [reacción en cadena de la polimerasa], realizándose a partir de la semana 12 de concepción). Estudios indoloros y que no toman más de 20 minutos en realizarse.
Este padecimiento es consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno. Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía 13.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1 por
cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de
padres a hijos (NO es hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la
trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el
feto. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que
presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con
síndrome de Patau) es bastante baja en el caso de que ningún padre presente
la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor
que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Los síntomas incluyen:
·
Labio leporino o paladar hendido
·
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los
dedos internos)
·
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho
fusionarse en 1, Esto se llama ciclopía
·
Disminución del tono muscular
·
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
·
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
·
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
·
Orejas de implantación baja
·
Discapacidad intelectual (grave)
·
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
·
Convulsiones
·
Pliegue palmar único
·
Anomalías esqueléticas (extremidades)
·
Ojos pequeños
·
Cabeza pequeña (microcefalia)
·
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
·
Testículo no descendido (criptorquidia)
El bebé
puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos
de cardiopatía congénita, como:
·
Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho
del pecho, en vez del izquierdo
·
Comunicación interauricular
·
Conducto arterial persistente
·
Comunicación interventricular
Las
radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los
órganos internos.
La
resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden
revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina
holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía
13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas
específicos. El
tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo,
en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun
así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica
desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida.
Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de
mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre
si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta
el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual.
Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que
llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia
vital para la supervivencia de los mismos.
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de
Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan
numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau
mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación
es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves
problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo
suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.
Es aquí donde se ve el ignorante pensamiento
del señor Juan Luis Morera Luna, el pensamiento divino-místico antepuesto a la
ciencia. Como se lee en los primeros párrafos, la detección de este (y otros)
padecimientos se hace en el 4º mes de gestación, y se pueden tomar medidas al
respecto. En mi opinión, debe aplicarse el aborto, por ser un producto que no es viable a
largo plazo, y en caso de serlo sufrirá todo lo que lleve de “vida” (por que a ese estado no puede llamarse vida), ya que todo tratamiento será meramente paliativo y no se atacara el origen del mismo.
No se puede decir que no tenían el dinero
para estos estudios (bastante accesibles, por cierto), ya que por el artista
popular que es, dinero es lo que le sobra. Y mantenerla en una incubadora
sabiendo cual será el destino final, es soberbia tanto de los padres como de
los médicos, más aún sabiendo ya el pronóstico y detalle de los daños. Es aquí donde
tiene entrada a eutanasia, ayudar a bien morir a alguien, ya no tenerlo
sufriendo cuando no hay un buen futuro, ni esperanza de recuperación.
El resumen de todo esto, es que el
reggaetón es un género creado por ignorantes, para gente aún más ignorante.
La misoginia, el irrespeto al prójimo, la desvalorización de la sociedad. El dinero,
la fama, etc. no trae ni educación ni conocimiento. Se debe dar apertura a la
ciencia, al conocimiento y desterrar las antiguas creencias de que un ser
supremo resolverá nuestros problemas, y que todas las estúpidas conductas de
nuestra vida “serán perdonadas” con un padre nuestro y pagar el diezmo a una antiquísima
institución que pervive de la ignorancia mundial.
Aquí muestro como convergen distintos temas que pueden parecer distantes pero no lo son, se muestra como cuando convergen temas (porque todo es multicausal) es cuando en verdad se ven las tragedias. Es una pena que deba pasar este triste y
vergonzoso episodio para que deba hablar del tema. Pero aún más triste es que continúe
existiendo gente que copie estos estilos de vida donde priva la ignorancia.
